La sindrome di Down, o trisomia 21, è una sindrome genetica che determina un aspetto fisico caratteristico e una disabilità intellettiva di grado variabile. In Italia, interessa circa 1 bambino su 1000, circa 500 ogni anno.
Alla nascita, i neonati con la sindrome di Down possono presentare alcuni aspetti caratteristici:
- ridotto tono muscolare;
- rime palpebrali oblique verso l’alto e verso l’esterno;
- bocca piccola e lingua sporgente;
- testa appiattita nella parte posteriore;
- peso e lunghezza inferiori alla media.
Nonostante i bambini con sindrome di Down hanno alcune caratteristiche fisiche comuni, ogni bambino è un individuo unico e come tale può manifestare le caratteristiche tipiche della sindrome in maniera diversa.
La sindrome di Down è causata dalla presenza di un cromosoma 21 in più: tre copie invece di due. Per questo è denominata anche trisomia 21. Nella maggior parte dei casi non è ereditaria e deriva da un errore nella divisione cellulare dell’ovulo o dello spermatozoo. Numerose indagini hanno evidenziato la relazione tra l’aumentata possibilità di avere un bambino con sindrome di Down e l’avanzata età materna.
Oggi sono disponibili diverse strategie per promuovere lo sviluppo e il raggiungimento di adeguati livelli di autonomia del bambino con sindrome di Down:
- accesso a una buona assistenza sanitaria, incluse le valutazioni di diversi specialisti;
- adeguato supporto a bambini e genitori;
- ruolo attivo dei genitori nel trattamento;
- formazione e gruppi di supporto che forniscono informazioni e aiuto ai genitori, agli amici e alle famiglie.
In particolar modo, è stato dimostrato che una migliore conoscenza della sindrome e il supporto ai genitori sono stati in grado di favorire l’autonomia dei bambini con sindrome di Down promuovendo la vita al di fuori del contesto familiare, lo sviluppo di nuove relazioni, l’ottenimento di un impiego e la conduzione di una vita in gran parte indipendente.
È importante tenere presente che ogni bambino con sindrome di Down è diverso dall’altro e, quindi, non è possibile prevedere le sue possibilità di sviluppo.
Le persone hanno chiesto anche:
- Come sono i down?
- Come mai i Down si assomigliano?
- Come e quando è diagnosticabile la sindrome di Down?
- Quante forme di sindrome di Down esistono?
- Cosa è la malattia del down?
- Chi scoprì la sindrome di Down?
Sindrome di Down: come riconoscerla
Maestra di Sostegno – Scuola Primaria
