Cordocentesi: esame per accertare la sindrome di Down durante la gravidanza

Cordocentesi: esame per diagnosticare la sindrome di Down durante la gravidanza

La cordocentesi, o funicolocentesi, è un test per l’accertamento di malattie nella fase prenatale che si esegue fra la 18a e la 20a settimana di gestazione e consiste nel prelievo di sangue fetale dal cordone ombelicale.

L’esame consiste nell’introduzione, sotto guida ecografica, di un ago nella cute dell’addome materno fino a raggiungere i vasi sanguigni del cordone ombelicale per prelevare un campione di sangue fetale da sottoporre ad analisi (test) di laboratorio. Si tratta, pertanto, di una tecnica invasiva che può essere utilizzata per accertare (diagnosticare) la presenza di disturbi genetici, malattie del sangue o infezioni del feto.

La cordocentesi può essere utilizzata anche per somministrare farmaci o effettuare trasfusioni di sangue al feto tramite il cordone ombelicale.

Fra i rischi che comporta la cordocentesi il più grave è quello di aborto, la sua frequenza è stimata in circa il 2% dei casi anche se è variabile in base all’esperienza dell’operatore.

La cordocentesi è in disuso al fine di accertare (diagnosticare) la presenza di disturbi genetici perché esistono indagini, come l’amniocentesi e la villocentesi, che hanno un rischio di aborto inferiore. Tuttavia, l’esame può essere consigliato qualora gli altri test disponibili non forniscano informazioni sufficientemente complete, o rapide, e nel caso in cui si sospettino alcune specifiche infezioni del feto (ad esempio, toxoplasmosi e rosolia) o malattie del sangue (ad esempio, la malattia emolitica fetale) rilevabili solo attraverso questo esame.

Raramente, la cordocentesi può essere utilizzata per costruire rapidamente la mappa cromosomica del feto (analisi del cariotipo) che, grazie all’utilizzo del sangue fetale, è disponibile in 48-72 ore. Più rapidamente, quindi, rispetto alla villocentesi o all’amniocentesi.

Come per tutti i test prenatali, per aiutare la coppia a decidere se effettuare o meno la cordocentesi, è importante fornire loro tutte le informazioni sui rischi e sui benefici dell’esame e sul percorso da poter seguire qualora il risultato indichi la presenza di malattie.

Come e dove si esegue la Cordocentesi?

Generalmente, la cordocentesi si esegue in ambulatorio e non richiede una preparazione particolare.

Prima di effettuarla, si utilizza un esame ecografico per valutare la posizione del feto, localizzare la placenta e l’inserzione placentare del cordone, allo scopo di scegliere il punto più adatto per l’introduzione dell’ago.

Dopo aver accuratamente disinfettato l’addome materno, sotto costante guida ecografica, si introduce un ago sottile attraverso la pancia fino all’utero. Dai vasi sanguigni del cordone ombelicale è, quindi, prelevata una piccola quantità di sangue fetale da sottoporre alle successive analisi. Poi l’ago viene rimosso e il battito cardiaco fetale ricontrollato.

L’esame Cordocentesi non è doloroso, la sensazione avvertita è simile a quella di una iniezione intramuscolare.

Dopo il prelievo, generalmente, è consigliato un giorno di riposo e, successivamente, la graduale ripresa delle attività astenendosi dall’effettuare viaggi, lavori pesanti, attività sessuale per circa una settimana.

Nelle donne Rh negative non immunizzate, è necessario effettuare una sieroprofilassi con immunoglobuline anti-D, in modo da evitare fenomeni di incompatibilità materno-fetale.

Qualora dopo il test Cordocentesi compaiano perdite di liquido o di sangue dalla vagina o febbre bisogna contattare subito il medico.

Quando sono disponibili i risultati del test Cordocentesi? Che tipo di risultati da l’esame?

I risultati della cordocentesi sono, di solito, disponibili in pochi giorni. Forniscono una risposta di tipo “sì” o “no” per la presenza di anomalie genetiche come, per esempio, la sindrome di Down, o di alcune malattie del sangue, come la malattia emolitica del neonato.

Per l’accertamento (diagnosi) della presenza di malattie genetiche, tuttavia, oggi sono preferiti altri esami, come la villocentesi e l’amniocentesi, che hanno un rischio di aborto più basso. La cordocentesi resta, invece, insostituibile per l’accertamento (diagnosi) della presenza di malattia emolitica feto-neonatale e di alcune infezioni uterine o fetali.

Diversamente dall’amniocentesi, la cordocentesi non consente di identificare i difetti del tubo neurale.

Come per tutti i test per l’accertamento (diagnosi) delle malattie prima della nascita (test prenatali), è importante che a fornire l’interpretazione del risultato della cordocentesi sia il medico di riferimento o un genetista.  

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Cordocentesi – Diagnosi Prenatale

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