Amniocentesi in Gravidanza per ricercare Malattie genetiche

Amniocentesi in Gravidanza per ricercare malattie genetiche

L’amniocentesi è la più antica tecnica disponibile di diagnosi prenatale invasiva che permette di effettuare indagini citogenetiche per individuare eventuali anomalie cromosomiche fetali, di ricercare malattie genetiche delle quali i genitori possano essere portatori o di verificare se siano presenti malattie infettive congenite.

Amniocentesi in Gravidanza per ricercare malattie genetiche: Come viene eseguita?

L’amniocentesi consiste nell’aspirazione di un piccolo volume di liquido amniotico attraverso un ago inserito nell’addome materno, sotto visione ecografica continua.

Prima di eseguire il prelievo, l’operatore controlla il battito cardiaco, la posizione del feto e della placenta, per individuare il punto migliore per effettuare il prelievo del liquido amniotico, senza passare attraverso la placenta. Il prelievo richiede pochi minuti.

Amniocentesi in Gravidanza per ricercare malattie genetiche: È una procedura dolorosa?

La procedura viene eseguita in ambulatorio, non occorre un ricovero né, in genere, una preparazione particolare. Non è considerata una procedura dolorosa: molte donne paragonano il fastidio provato durante l’amniocentesi a quello di un prelievo di sangue.

Amniocentesi in Gravidanza per ricercare malattie genetiche: Quando farla?

Secondo le linee guida della Società internazionale di ecografia ostetrica e ginecologica (Isuog), l’amniocentesi può essere effettuata a partire dalla 15-esima settimana di gravidanza.

Amniocentesi in Gravidanza per ricercare malattie genetiche: Quali sono i rischi?

Trattandosi di una procedura invasiva, con l’ingresso di un ago in uno spazio che dovrebbe rimanere chiuso, non è possibile escludere a priori il rischio di complicazioni – in particolare infezioni – che possono portare a perdita fetale.

Storicamente il rischio di perdita fetale dell’amniocentesi è stato considerato pari all’1% circa.

Amniocentesi in Gravidanza per ricercare malattie genetiche: Che cosa può rivelare?

Le condizioni che possono essere diagnosticate tramite analisi del liquido amniotico raccolto con amniocentesi sono diverse:

  • sindromi cromosomiche come trisomia 21 (sindrome di Down), 13 o 18;
  • anomalie cromosomiche più fini, che possono essere rivelate con tecniche d’indagine più sofisticate del classico cariotipo, per esempio se un’ecografia evidenza il sospetto di malformazioni o sindromi fetali;
  • malattie genetiche specifiche delle quali potrebbe soffrire il feto perché i suoi genitori ne sono portatori (talassemia, fibrosi cistica, distrofia di Duchenne, alcune condizioni che possono portare a ritardo mentale).
  • malattie infettive congenite. In pratica, in caso di infezione materna da rosolia, toxoplasmosi, citomegalovirus o altro, l’amniocentesi permette di verificare se l’infezione è passata al feto oppure no.

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