La cordocentesi, o funicolocentesi, è un test per l’accertamento di malattie nella fase prenatale che si esegue fra la 18a e la 20a settimana di gestazione e consiste nel prelievo di sangue fetale dal cordone ombelicale.

L’esame consiste nell’introduzione, sotto guida ecografica, di un ago nella cute dell’addome materno fino a raggiungere i vasi sanguigni del cordone ombelicale per prelevare un campione di sangue fetale da sottoporre ad analisi (test) di laboratorio. Si tratta, pertanto, di una tecnica invasiva che può essere utilizzata per accertare (diagnosticare) la presenza di disturbi genetici, malattie del sangue o infezioni del feto.

La cordocentesi può essere utilizzata anche per somministrare farmaci o effettuare trasfusioni di sangue al feto tramite il cordone ombelicale.

Fra i rischi che comporta la cordocentesi il più grave è quello di aborto, la sua frequenza è stimata in circa il 2% dei casi anche se è variabile in base all’esperienza dell’operatore.

La cordocentesi è in disuso al fine di accertare (diagnosticare) la presenza di disturbi genetici perché esistono indagini, come l’amniocentesi e la villocentesi, che hanno un rischio di aborto inferiore. Tuttavia, l’esame può essere consigliato qualora gli altri test disponibili non forniscano informazioni sufficientemente complete, o rapide, e nel caso in cui si sospettino alcune specifiche infezioni del feto (ad esempio, toxoplasmosi e rosolia) o malattie del sangue (ad esempio, la malattia emolitica fetale) rilevabili solo attraverso questo esame.

Raramente, la cordocentesi può essere utilizzata per costruire rapidamente la mappa cromosomica del feto (analisi del cariotipo) che, grazie all’utilizzo del sangue fetale, è disponibile in 48-72 ore. Più rapidamente, quindi, rispetto alla villocentesi o all’amniocentesi.

Come per tutti i test prenatali, per aiutare la coppia a decidere se effettuare o meno la cordocentesi, è importante fornire loro tutte le informazioni sui rischi e sui benefici dell’esame e sul percorso da poter seguire qualora il risultato indichi la presenza di malattie.

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L’amniocentesi consiste nel prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico, il liquido che circonda e protegge il feto nell’utero, per analizzarlo in laboratorio e costruire la mappa cromosomica del feto.

Ciò consente di accertare la presenza, o meno, di eventuali anomalie congenite (come la sindrome di Down) o di malattie genetiche. Più raramente, l’amniocentesi può essere utilizzata per eseguire analisi biochimiche finalizzate a scoprire errori del metabolismo e malattie infettive del feto.

L’amniocentesi si effettua al quarto mese di gravidanza (tra la 15a e la 18a settimana) introducendo un ago attraverso l’addome materno fino ad arrivare all’interno dell’utero e, per questo motivo, è un esame definito invasivo.

L’amniocentesi è consigliata: alle donne che abbiano avuto un risultato positivo al test di screening prenatale (test combinato, bi test, tri test); alle donne che abbiano avuto figli con malattie cromosomiche o difetti del tubo neurale, come la spina bifida; alle donne con una età superiore ai 35 anni che non si siano sottoposte ai test di screening del primo trimestre; in caso di familiari (storia familiare) con specifiche malattie genetiche; in caso di risultati dell’ecografia che facciano sospettare la presenza di malattie genetiche.

I risultati dell’amniocentesi consentono, nel 99% dei casi, di escludere o accertare (diagnosticare) numerose malattie genetiche, anche se non possono identificarle tutte. A prescindere dalle indicazioni mediche, la donna e il partner sono liberi di decidere se effettuare o non effettuare il test, dopo averne parlato con il medico.

L’amniocentesi comporta un rischio aggiuntivo di aborto, inferiore all’1%, rispetto al rischio di aborto spontaneo che ogni gravidanza ha in sé. L’esperienza del medico che effettua l’esame può contribuire a ridurre questo rischio, mentre l’esecuzione dell’amniocentesi prima della 15a settimana lo aumenta.

Nel terzo trimestre, fra la 32a e la 39a settimana di gravidanza, l’amniocentesi può essere utilizzata per valutare la maturazione dei polmoni del feto nelle donne in cui si consideri di anticipare il parto prima del termine della gravidanza.

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La villocentesi è un esame invasivo che consiste nel prelievo di una piccola porzione di villi coriali, piccole propaggini della placenta in formazione derivanti dall’ovulo fecondato e dotate dello stesso patrimonio genetico dell’embrione. Il tessuto prelevato è sottoposto a analisi di laboratorio che permettono di costruire la mappa cromosomica del feto per accertare (diagnosticare) eventuali anomalie congenite (come la sindrome di Down) o malattie genetiche.

La villocentesi si effettua tra la 10a e la 13a settimana di gravidanza, alcune settimane prima, quindi, di quanto previsto per l’amniocentesi, altro esame da poter eseguire prima della nascita per accertare la presenza di malattie congenite o genetiche. Nella maggior parte dei casi, il prelievo è effettuato introducendo un ago sottile attraverso l’addome materno (accesso trans-addominale); più raramente, introducendo un tubicino attraverso la vagina e il canale cervicale (accesso trans-cervicale) per entrare nella cavità dell’utero e raggiungere la placenta in formazione. L’operatore che effettua la procedura sceglie la via più appropriata per effettuare il prelievo caso per caso, tenendo conto della posizione in cui si è impiantato l’embrione.

La villocentesi è consigliata: alle donne che hanno avuto risultati positivi ad altri test per la ricerca di malattie prenatali (screening prenatale) come il test combinato, il bi test, o il tri test; alle donne con un precedente bambino colpito da malattie cromosomiche; alle donne con una età superiore ai 35 anni che non hanno eseguito i test di screening prenatale previsti nel primo trimestre di gravidanza; in presenza di familiari con specifiche malattie genetiche o se uno o entrambi i genitori sono portatori riconosciuti di una malattia genetica.

I risultati di questo esame consentono, nel 99% dei casi, di escludere o accertare (diagnosticare) la sindrome di Down e numerose malattie genetiche, anche se non possono identificare tutte le possibili malattie del feto. Molto raramente i risultati della villocentesi non sono chiari e richiedono, per ottenere una diagnosi certa, di eseguire un’amniocentesi.

La villocentesi comporta un rischio aggiuntivo di aborto compreso fra l’1% e il 2% rispetto al rischio di aborto spontaneo che ogni gravidanza ha in sé. Il rischio di aborto legato alla esecuzione dell’esame è leggermente più alto per la villocentesi rispetto all’amniocentesi. Per entrambi i test l’esperienza di chi esegue la procedura può influenzare il rischio di aborto.

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Esistono due tipi di test prenatali per la sindrome di Down: i test di screening e i test diagnostici.

I test di screening per la sindrome di Down possono fornire una stima del rischio che il feto abbia un’anomalia cromosomica mentre i test diagnostici per la sindrome di Down consentono di effettuare una diagnosi di certezza.

Il periodo prenatale è di fondamentale importanza per la preparazione della coppia alla vita futura del bambino che dovrà nascere. È raccomandato che sia personale qualificato a fornire un’informazione esauriente sui rischi di malformazione, di patologie genetiche, delle possibilità di diagnosi prenatale e delle alternative decisionali che possono essere prese.

Screening prenatale per la sindrome di Down

Attualmente possono essere utilizzati diversi tipi di test di screening prenatale per la sindrome di Down. Questi test possono essere effettuati a partire dal primo trimestre di gravidanza ed hanno lo scopo di fornire una stima individuale del rischio di trisomia 21.

Nel caso in cui il test di screening sia positivo, l’interpretazione del risultato deve essere eseguita da esperti in consulenza genetica che potrebbero richiedere altri approfondimenti.

Nel primo trimestre di gravidanza può essere eseguito il test combinato. Questo test viene eseguito tra l’undicesima e la quattordicesima settimana di gravidanza e include un esame del sangue materno e la misura ecografica della translucenza nucale (spessore di uno spazio compreso tra la cute e la colonna vertebrale dietro la nuca del feto). Questo test prenatale consente di stimare il rischio che un feto sia affetto da sindrome di Down in epoca molto precoce. Altri test di screening meno accurati possono essere effettuati nel secondo trimestre di gravidanza.

È importante sottolineare che tali test non forniscono certezze ma permettono di valutare il rischio anche nelle donne giovani e di limitare il ricorso alle tecniche invasive riservandole solo ai casi a rischio aumentato.

Diagnosi in gravidanza per la sindrome di Down

I principali esami utilizzati per accertare (diagnosticare) la sindrome di Down durante la gravidanza sono:

• villocentesi, può essere effettuata a partire dalla undicesima settimana di gestazione e consiste nel prelievo di villi coriali (porzione della placenta di origine fetale le cui cellule, quindi, hanno lo stesso materiale genetico del feto) inserendo un ago attraverso l’addome materno, sotto guida ecografica;
• amniocentesi, può essere eseguita a partire dalla quindicesima settimana di gestazione e consiste nel prelievo di un campione di liquido amniotico (il liquido che circonda il feto, ricco di cellule fetali) inserendo un ago, sotto guida ecografica, attraverso l’addome materno;
• cordocentesi, può essere effettuato tra la diciottesima e la ventiduesima settimana di gestazione e consiste nel prelievo di sangue fetale dal cordone ombelicale,

I benefici e i rischi dell’esecuzione di questi test diagnostici per la sindrome di Down devono essere discussi con il proprio medico.

Diagnosi alla nascita per la sindrome di Down

Alla nascita, la diagnosi di sindrome di Down viene fatta sulla base delle caratteristiche fisiche del neonato. La conferma proviene dallo studio del corredo cromosomico tramite il prelievo di un campione di sangue per determinare l’eventuale presenza di una copia soprannumeraria del cromosoma 21 nelle cellule del bambino.

Le persone hanno chiesto anche:

• Come vedere se un bambino è down?
• Quando si fa il test per la sindrome di Down?
• Come si diagnostica sindrome di Down?
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• Quante possibilità ci sono di avere un figlio Down?
• Quando la translucenza nucale è preoccupante?

Sindrome di Down: Screening e Test in Gravidanza

Nonostante i bambini con la sindrome di Down possano presentare caratteristiche diverse, molti condividono aspetti fisici e problemi di sviluppo.

Aspetto fisico dei bambini con sindrome di Down

Alcune caratteristiche fisiche comuni dei bambini Down includono:

• ipotonia;
• naso piccolo e ponte nasale ampio;
• bocca piccola e lingua sporgente;
• rime palpebrali oblique verso l’alto;
• appiattimento della parte posteriore della testa;
• ampio spazio tra il primo e il secondo dito del piede (segno del sandalo);
• mani ampie con dita corte;
• plica palmare unica;
• peso e lunghezza alla nascita al di sotto di quanto atteso per l’età.

Ogni bambino può manifestare in maniera diversa le caratteristiche fisiche tipiche della sindrome di Down e può comunque presentare aspetti sia fisici che mentali che lo fanno assomigliare ai membri della sua famiglia.

Problemi di sviluppo dei bambini con sindrome di Down

I bambini con la sindrome di Down hanno difficoltà di sviluppo di grado variabile. Nei primi anni di vita è possibile riscontrare un ritardo nel raggiungimento delle tappe dello sviluppo psicomotorio (es. ritardo nell’acquisizione della posizione seduta, del cammino e dell’emergenza del linguaggio espressivo).

Circa 1 bambino Down su 10 presenta alcune difficoltà nello sviluppo riferibili ai disturbi dello spettro autistico (ASD) o ai deficit di attenzione e di iperattività (ADHD).

Malattie associate alla sindrome di Down

I bambini con sindrome di Down crescendo possono presentare alcuni disturbi con una frequenza superiore alla norma. Tra questi: problemi cardiaci, intestinali, difficoltà nella vista e nell’udito e un aumento del rischio di infezioni. Per questo motivo i bambini con sindrome di Down devono essere sottoposti a visite pediatriche più frequenti rispetto agli altri bambini per impedire che queste problematiche, se trascurate, possano limitare le potenzialità̀ di sviluppo.

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• Come e quando è diagnosticabile la sindrome di Down?
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Sindrome di Down (trisomia 21) – Problemi di salute dei bambini