La Sindrome di Down (dal nome del medico “Langdon Down”) o trisomia 21 รจ una malformazione genetica causata dalla mancata disgiunzione dei cromosomi. Tale disgiunzione si verifica, nella maggior parte dei casi, durante una delle divisioni meiotiche che portano alla formazione dei gameti della madre, generando cosรฌ 47 cromosomi, con un cromosoma 21 soprannumerario in tutte le cellule dell’individuo affetto, anzichรฉ il normale numero diploide di 46 cromosomi.
Il bambino con sindrome di Down: Le caratteristiche
Fra le caratteristiche fondamentali della sindrome di un bambino Down:
- faccia ampia;
- pieghe epicantali;
- lingua grossa;
- difficoltร linguistiche;
- durata della vita piรน breve;
- personalitร “umorale”, poco prevedibile.
Il bambino con sindrome di Down: Come si diagnostica?
Si puรฒ diagnosticare la sindrome di Down in un bambino attraverso l’amniocentesi, la translucenza nucale e anche durante l’ecografia fetale ci possono essere alcuni segni di probabilitร :
- il femore, in rapporto alla lunghezza delle altre ossa, รจ molto corto;
- anomalia della cerniera occipitale: รจ piรน infossata ed รจ piรน stretto lo spazio tra occipite e prima vertebra cervicale;
- diminuzione della quantitร di movimento globale del feto;
Il bambino con sindrome di Down
Maestra di Sostegno – Scuola Primaria