Il Bambino con Sindrome di Down

Il bambino con sindrome di Down

La Sindrome di Down (dal nome del medico “Langdon Down”) o trisomia 21 è una malformazione genetica causata dalla mancata disgiunzione dei cromosomi. Tale disgiunzione si verifica, nella maggior parte dei casi, durante una delle divisioni meiotiche che portano alla formazione dei gameti della madre, generando così 47 cromosomi, con un cromosoma 21 soprannumerario in tutte le cellule dell’individuo affetto, anziché il normale numero diploide di 46 cromosomi.

Il bambino con sindrome di Down: Le caratteristiche

Fra le caratteristiche fondamentali della sindrome di un bambino Down:

  •  faccia ampia;
  •  pieghe epicantali;
  •  lingua grossa;
  •  difficoltà linguistiche;
  •  durata della vita più breve;
  •  personalità “umorale”, poco prevedibile.

Il bambino con sindrome di Down: Come si diagnostica?

Si può diagnosticare la sindrome di Down in un bambino attraverso l’amniocentesi, la translucenza nucale e anche durante l’ecografia fetale ci possono essere alcuni segni di probabilità:

  •  il femore, in rapporto alla lunghezza delle altre ossa, è molto corto;
  •  anomalia della cerniera occipitale: è più infossata ed è più stretto lo spazio tra occipite e prima vertebra cervicale;
  •  diminuzione della quantità di movimento globale del feto;

Il bambino con sindrome di Down

Rispondi