Nella giornata del 21 marzo sboccia la primavera ma anche la Giornata Mondiale della Sindrome di Down, un’occasione dedicata alle persone affette da trisomia 21.
Durante tutto il giorno, in tutta Italia, verranno organizzate tantissime iniziative per educare e sensibilizzare le persone sulla realtà e sulle leggende legate a questa sindrome. Sarà soprattutto un occasione, per ricordare come alcuni semplici gesti quotidiani come andare a scuola, uscire con gli amici, praticare uno sport, siano ancora, troppe volte, un traguardo lontano per molte persone con questa sindrome.
Una delle iniziative previste per la “Giornata della Sindrome di Down” del 21 marzo è quella, appunto, di far indossare ad adulti e bambini calzini spaiati: per ricordare a tutti, anche attraverso i colori, quanto sia importante l’inclusività nonostante le differenze. Un modo carino e simpatico di portare l’attenzione su questa tematica anche sui social network.
21 Marzo – Giornata Mondiale della Sindrome di Down: Cos’è la Sindrome di Down?
La sindrome di Down, o trisomia 21, è una sindrome genetica che determina un aspetto fisico caratteristico e una disabilità intellettiva di grado variabile. In Italia, ne sono affetti 1 bambino su 1000, circa 500 ogni anno.
Alla nascita, i neonati con la sindrome di Down possono presentare alcune caratteristiche fisiche peculiari come:
- ipotonia muscolare;
- rime palpebrali oblique verso l’alto e verso l’esterno;
- bocca piccola e lingua sporgente;
- testa appiattita nella parte posteriore;
- peso e lunghezza inferiori alla media;
- collo corto;
- spazio eccessivo tra alluce e il secondo dito.
Nonostante i bambini con sindrome di Down condividano alcune caratteristiche fisiche comuni, ogni bambino è un individuo unico e come tale può manifestare diversamente le caratteristiche tipiche della sindrome.
Il fattore che maggiormente influenza l’incidenza della sindrome di Down è l’età materna. Quando una donna supera i circa 35 anni di età la probabilità di concepire un figlio affetto da tale condizione aumenta considerevolmente.
La sindrome di Down può essere identificata durante la gravidanza attraverso i cosiddetti test di screening prenatale.
Nel primo trimestre di gravidanza può essere eseguito il test combinato. Questo test viene eseguito tra l’undicesima e la quattordicesima settimana di gravidanza e include un esame del sangue materno e un’ecografia che va a misurare la translucenza nucale (spessore di uno spazio compreso tra la cute e la colonna vertebrale dietro la nuca del feto). Questo test prenatale consente di stimare il rischio che un feto sia affetto da sindrome di Down in epoca molto precoce. Altri test di screening meno accurati possono essere effettuati nel secondo trimestre di gravidanza.
Bisogna ricordare che questi test non forniscono certezze ma permettono di valutare il rischio anche nelle donne giovani e di limitare il ricorso alle tecniche invasive riservandole solo ai casi a rischio aumentato.
21 Marzo – Giornata Mondiale della Sindrome di Down: Accertamento (diagnosi) in gravidanza
I principali esami utilizzati per accertare (diagnosticare) la sindrome di Down durante la gravidanza sono:
- villocentesi, può essere effettuata a partire dalla undicesima settimana di gestazione e consiste nel prelievo di villi coriali (porzione della placenta di origine fetale le cui cellule, quindi, hanno lo stesso materiale genetico del feto) inserendo un ago attraverso l’addome materno, sotto guida ecografica
- amniocentesi, può essere eseguita a partire dalla quindicesima settimana di gestazione e consiste nel prelievo di un campione di liquido amniotico (il liquido che circonda il feto, ricco di cellule fetali)
- cordocentesi, può essere effettuato tra la diciottesima e la ventiduesima settimana di gestazione e consiste nel prelievo di sangue fetale dal cordone ombelicale
I benefici e i rischi dell’esecuzione di questi test diagnostici devono essere discussi con il proprio medico.
21 Marzo – Giornata Mondiale della Sindrome di Down: Accertamento (diagnosi) alla nascita
Alla nascita, la diagnosi di sindrome di Down viene fatta sulla base delle caratteristiche fisiche del neonato. La conferma proviene dallo studio del corredo cromosomico eseguito tramite il prelievo di un campione di sangue per determinare l’eventuale presenza di una copia soprannumeraria del cromosoma 21 nelle cellule del bambino.
La sindrome di Down, denominata anche trisomia 21, è causata dalla presenza di un cromosoma 21 in più: tre copie invece di due. Nella maggior parte dei casi non è ereditaria e deriva da un errore nella divisione cellulare dell’ovulo o dello spermatozoo.
Ad oggi possiamo contare su tantissime strategie per promuovere lo sviluppo e il raggiungimento di adeguati livelli di autonomia:
- accesso a una buona assistenza sanitaria, incluse le valutazioni di diversi specialisti;
- supporto psicologico adeguato per bambini e genitori;
- ruolo attivo dei genitori nel trattamento;
- formazione e gruppi di sostegno e supporto in grado di fornire informazioni e aiuto ai genitori, agli amici e alle famiglie.
21 Marzo – Giornata Mondiale della Sindrome di Down
Maestra di Sostegno – Scuola Primaria